Análises clínicas
sequenciamento ngs gene hfe - hemocromatose tipo i
Também pode ser chamado de: sequenciamento gene hfe, pesquisa de mutações gene hfe, sequenciamento para hemocromatose tipo 1
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene HFE. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.