Análises clínicas
sequenciamento do gene tert - tumor
Também pode ser chamado de: sequenciamento gene tert, ngs gene tert, sequenciamento tert tumor
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
O gene TERT está localizado no cromossomo 5p15.33 e tem atividade importante em regular o ciclo celular, principalmente na morte celular. O aumento da expressão do TERT já foi associado em alguns tipos de tumores e ocorre devido principalmente a variantes/mutações pontuais que substituem a citosina pela timina na posição 228 (C228T) e 250(C250T) em sua região promotora. Este exame e capaz de identificar esse tipo de variantes/variantes/mutações no material estudado a partir do sequenciamento do gene TERT.Por que fazer
Este exame está indicado em pacientes que apresentem certos tipos de tumores, mais comumente, os gliomas, tumores de bexiga, da tireoide e melanoma. Nos Gliomas difusos de baixo grau, sem mutação de IDH e sem co-deleção de 1p/19q se comportam como Glioblastomas, portanto devem ser tratados de maneira mais agressiva. Os Gliomas de alto grau com a presença de mutações em tert (pTERT) está associada a pior prognostico. Nos tumores de bexiga a pesquisa pode ser utilizada para definição diagnostica em casos difíceis e também em urina como screening de carcinoma urotelial. Nos tumores de tireoide mutações no promotor do gene TERT (pTERT) são associadas a uma maior agressividade, a recidiva e mortalidade pela neoplasia. Além disso mutações no promotor de TERT (pTERT) ocorrem em cerca de 70% dos melanomas e está associado com maior agressividade, principalmente quando associado a mutação de BRAF (V600E).Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar último exame de PSA; Apresentar laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; Lâminas HE e/ou blocos de parafina. Para este exame, é importante levar ao laboratório todo o material coletado (blocos de parafina e/ou lâminas), juntamente com o laudo anatomopatológico e imunohistoquímico. Caso o material esteja na Dasa, informe o atendente.