Análises clínicas
sequenciamento do gene smn1
Também pode ser chamado de: atrofia muscular espinhal, doença de werdnig-hoffmann, sequenciamento completo do gene smn1, atrofia muscular espinhal (sma), doença de kugelberg-welander, sequenciamento gene: smn1, ame tipo i, gene smn1, sequenciamento ngs do gene smn1
Resultado em até 21 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes patogenicas bialelicas no gene SMN1 estao associadas a atrofia muscular espinhal, uma doenca que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta.Por que fazer
Este exame e capaz de identificar variantes/mutacoes de ponto e pequenas delecoes/insercoes no gene SMN1.Como é feito
Sequenciamento Sanger + PCR LongrangePreparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.