Análises clínicas
sequenciamento completo do gene pms2 - ngs com cnv
Também pode ser chamado de: sequenciamento de nova geração do gene pms2 com cn, câncer colorretal hereditário não polipose, erro de reparo, pms2, sequenciamento de nova geração do gene pms2
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
Variantes/mutações no gene PMS2 estão associadas a Sindrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossomica dominante, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com cancer colorretal.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do numero de copias (CNVs) no gene PMS2.Como é feito
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do numero de copias (CNVs) no gene PMS2.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.