Análises clínicas
sequenciamento completo do gene notch3 - ngs
Também pode ser chamado de: 19q12, presença de depósitos granulares nas artérias cere, gene notch3, cadasil, arteriopatia cerebral autossômica dominante com in
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
Coleta com a segurança do laboratório no conforto da sua casaAgendar domiciliarAtendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
CADASIL é o acrônimo para arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Caracteriza-se por um distúrbio progressivo dos pequenos vasos arteriais do cérebro manifestado por acidente vascular cerebral, enxaqueca com aura, declínio cognitivo progredindo para demência e lesões da substancia branca com comprometimento cognitivo.Por que fazer
Este exame permite identificar casos da doença CADASIL. Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NOTCH3.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.