Análises clínicas
pesquisa de expansão no gene atxn10 para sca10
Também pode ser chamado de: ataxia espinocerebelar, repetições attct, diagnóstico molecular da ataxia espinocerebelar ti, ataxia espinocerebelar tipo 10 (sca10), análise de expansão, ataxia espinocerebelosa tipo 10, sca10
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 10 é causada por expansão de um pentanucleotídeo (ATTCT) no gene ATXN10. Alelos normais têm 10 a 29 repetições e alelos patológicos geralmente têm 400 a 4.500 repetições.Por que fazer
Este exame pesquisa a quantidade de repetições ATTCT no gene ATXN10. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.