Análises clínicas
perfil de metilação para doenças raras
Também pode ser chamado de: array de metilação para doenças raras, perfil de metilação para diagnóstico de doenças raras e/ou mendelianas, teste de metilação para avaliação de variantes de significado incerto, episign
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Perfil de Metilação para Doenças Raras é um ensaio de metilação projetado para identificar prontamente assinaturas epigenéticas comprovadas e reproduzíveis, avaliando a metilação em todo o genoma. O Perfil de Metilação para Doenças Raras é uma análise abrangente que inclui mais de 70 genes e doenças. Este ensaio pode detectar múltiplas anormalidades de metilação associadas a certas condições de impressão ou repetição tripla. As anormalidades detectadas usando esta triagem inicial podem exigir testes direcionados adicionais para confirmar e caracterizar melhor a anormalidade genômica subjacente. O Perfil de Metilação para Doenças Raras também pode identificar padrões de metilação específicos de doenças envolvendo múltiplos loci em todo o genoma. Esses padrões únicos de metilação, ou assinaturas epigenéticas, têm sido associados a vários distúrbios de um único gene.Por que fazer
Pacientes com Doenças Raras, cujo diagnóstico de Exoma e /ou cariótipo, foi inconclusivo ou negativo. Este teste pode ser uma ferramenta de triagem útil para pacientes com atraso no desenvolvimento ou com uma ou mais características sobrepostas sugestivas de uma das condições de assinatura epigenética representadas ou distúrbios de imprinting.Como é feito
Exame consiste em coleta de sangue periférico do paciente (2 tubos EDTA), em seguida direcionado para o laboratório para executar a análise de metilação através de método de SNP-Array e o resultado do perfil é analisado por algoritmo de AI e expresso em relação a compatibilidade com as mais de 70 doenças raras conhecidas.Orientações gerais
Não é necessário preparo do paciente. Não permitido em pacientes que tenham recebido transplante de medula ou hemocomponente com leucócitos nos últimos 6 meses.