Análises clínicas
painel de ataxia espinocerebelar dominante
Também pode ser chamado de: ataxia espinocerebelar autossômica dominante, sca, painel de ataxia espinocerebelosa
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Sobre o atendimento
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Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.Por que fazer
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão CAG pela técnica de PCR + análise de fragmentos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.