Análises clínicas
deleções e duplicações no gene rb1 - mlpa
Também pode ser chamado de: 13q14.1-q14.2, gene rb1 análise de mutação, retinoblastoma, número de cópias do gene rb1 por mlpa
Resultado em até 25 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variações de número de copias no gene RB1 estão associadas ao Retinoblastoma, uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado com risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia ou linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.Por que fazer
Este exame permite identificar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene RB1Como é feito
A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification).O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim.Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.