Análises clínicas
análise molecular para alfa-talassemia - deleções
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Confira as unidades que fazem o exameSobre o exame
O que é
Alfa-talassemia e uma hemoglobinopatia hereditaria, causda por mutacoes nos genes HBA1 e HBA2, caracterizada por sintese diminuida das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clinico variavel, principalmente relacionado a sua gravidade e diretamente relacionados com quantos alelos mutados. Este exame e capaza de identificar delecoes/duplicacoes nos genes HBA1 e HBA2 pela tecnica de Sanger.Por que fazer
Este exame esta indicado para pacientes com suspeita clinica/laboratorial de alfa-talassemia, sendo o diagnostico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genetico.Como é feito
O DNA e extraido da amostra biologica e utilizado para realizar a analise molecular para Alfa-talassemia pela técnica de Sanger.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.