Análises clínicas
análise de metilação da região 11p15
Também pode ser chamado de: análise de metilação específicas mlpa, síndrome beckwith wiedmann, ms-mlpa para beckwith-wiedemann, beckwith-wiedemann, 11p15
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. rui barbosa, 5231 - afonso pena - PRAgendar nessa unidade
av. presidente kennedy, 1966 - água verde - PRAgendar nessa unidade
av. anita garibaldi, 2206 - ahú - PRAgendar nessa unidade
rua xv de novembro, 3101 - alto da xv - PRAgendar nessa unidade
estrada da ribeira, 2600 - alto maracanã - PRAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).Por que fazer
Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).Como é feito
A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.