O DNA, encontrado em todas as células do nosso corpo, contém o código genético essencial para o funcionamento adequado de nosso organismo. Ele é composto por genes, que recebemos de nossos pais e transmitimos aos nossos filhos.
A descoberta do DNA e o mapeamento dos genes humanos revolucionaram o diagnóstico e o tratamento de doenças, permitindo identificar riscos de enfermidades antes que os sintomas apareçam, além de oferecer tratamentos mais eficazes e personalizados.
O que são os exames genéticos?
Os exames genéticos são realizados para analisar o material genético de um paciente, buscando identificar alterações associadas a doenças ou a condições específicas. Com essa abordagem, a medicina de precisão permite que o tratamento seja ajustado conforme o perfil genético do paciente, oferecendo cuidados mais eficazes.
Como são realizados os exames genéticos?
Esses exames são feitos a partir de amostras biológicas, como sangue, pele, saliva, medula óssea ou até mesmo tecido tumoral. A coleta pode ser feita em um de nossos centros ou no conforto de sua casa, por meio de coleta domiciliar ou envio de kits de auto-coleta.
O exame pode ajudar na identificação de riscos de doenças, diagnóstico preciso, prognóstico e escolha da melhor terapia. O médico solicitante conta com o suporte de nosso Núcleo de Assessoria Médica (NAM) para interpretação e discussão dos resultados.
Exemplos de como a medicina genômica é aplicada
A medicina genômica tem diversas aplicações importantes para personalizar o cuidado com o paciente, tornando o diagnóstico e o tratamento mais eficazes. Veja algumas de suas aplicações:
- Síndromes sem diagnóstico: O sequenciamento do exoma pode ajudar a diagnosticar doenças raras e casos sem explicação, oferecendo novas opções de tratamento.
- Planejamento familiar: Os testes genéticos pré-implantacionais permitem identificar embriões sem alterações cromossômicas, promovendo um nascimento saudável.
- Predisposição a doenças: Testes genéticos ajudam a prever a probabilidade de desenvolver doenças como câncer, doenças cardíacas e degenerativas.
- Direcionamento de terapia: A análise genética permite selecionar tratamentos específicos e mais eficazes para o paciente, com base em suas características genéticas.
Principais exames genéticos:
- NIPT: Teste de triagem precoce para detectar doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down, a partir de uma amostra de sangue materno.
- Baby Genes: Exame que detecta mais de 400 doenças genéticas em recém-nascidos, complementando o teste do pezinho.
- Exoma: Sequenciamento do DNA que busca variantes genéticas associadas a doenças raras, síndromes e transtornos do espectro autista.
- SNP-Array: Detecta pequenas alterações cromossômicas e é indicado para investigar doenças raras e autismo.
- Painel NGS para doenças cardiovasculares: Identifica genes relacionados a doenças cardíacas hereditárias, mesmo em pacientes aparentemente saudáveis.
- Painel de Câncer Hereditário: Exame que ajuda a identificar mutações genéticas associadas ao câncer, facilitando o diagnóstico precoce e a escolha de tratamentos.
- Target One: Analisa alterações genéticas em tumores sólidos para orientar a terapia com medicamentos específicos.
- Endopredict: Exame usado para avaliar o risco de recorrência do câncer de mama e orientar decisões sobre quimioterapia.
Sobre a Dasa Genômica
A Dasa Genômica se destaca como líder na medicina personalizada, dedicada a fornecer cuidados excepcionais por meio do maior centro de diagnóstico da América Latina. Utilizando as mais avançadas inovações científicas e tecnológicas, a Dasa Genômica garante diagnósticos precisos e introduz um novo conceito de cuidado preventivo, preditivo e personalizado para toda a vida. Estamos empenhados em trazer a medicina do amanhã, todos os dias.